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L. CARNITINA
Código CUPS
908610
Código Propio
HLAB27
Nombre de la prueba
L. CARNITINA
Tipo de muestra
SUERO / PLASMA HEPARINA
Técnica
Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS)
Descripción de la muestra
Libre de hemólisis Centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Refrigerada
5 días
Congelada
30 días
Días de procesamiento
DOS VECES POR SEMANA
Oportunidad de entrega
13 DIAS HABILES
Condiciones especiales
Datos clínicos
Utilidad clínica
La carnitina es una proteína con la función de actuar como lanzadera de ácidos grasos de cadena larga activados desde el citoplasma, al interior de la matriz mitocondrial para ser degradados en la b-oxidación, y remover del interior de la mitocondria los ácidos grasos de cadena larga, media y corta que se acumulan como resultado del metabolismo normal y anormal, manteniendo niveles adecuados de coenzima A (CoA) libre. La obtención de energía a través de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos es importante para iniciar la vida. La carnitina modula la relación acil-CoA/CoA libre mediante la formación de acilcarnitinas, está presente en tejidos y fluidos corporales en forma libre, así como esterificada (acilcarnitinas de cardena corta, media y larga), y la carnitina total consiste en la sumatoria de la carnitina libre y todas las acilcarnitinas. La L-carnitina es sintetizada principalmente en el hígado, pero también en riñón y cerebro, sin embargo el 50-75% del requerimiento es adquirido de la dieta, sin embargo en el músculo, el déficit de carnitina puede ser debido en primer lugar a ausencia de receptores para captar la L-carnitina, en neonatos por inmadurez de mecanismos biosintéticos, cirrosis hepática y hepatopatías crónicas. La determinación de las concentraciones de carnitina libre y total en fluidos corporales y tejidos, es importante en el diagnóstico temprano y seguimiento de pacientes con errores congénitos que involucran el metabolismo intermediario. El déficit primario de carnitina se origina a causa de mutaciones en el gen SLC22A5, también denominado OCTN2, ubicado en el 5q31, con patrón de herencia autosómico recesivo. Niveles reducidos se presentan en déficits sistémicos de carnitina (errores metabólicos congénitos), hemodiálisis y miocardiopatías congénitas por el déficit de carnitina.