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GALACTOSA 1 FOSFATO URIDILTRANSFERASA
Código CUPS
908320
Código Propio
GFUT
Nombre de la prueba
GALACTOSA 1 FOSFATO URIDILTRANSFERASA
Tipo de muestra
Sangre total con EDTA: 4 mL Sangre total con heparina de sodio 4 mL
Técnica
Cromatografía Líquida (LC) - Espectrometría de Masas (MS)
Descripción de la muestra
Muestra libre de hemólisis y lipemia.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
15 dias
Congelada
30 dias
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
24 dias habiles
Condiciones especiales
Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio Datos clinicos
Utilidad clínica
Este test es importantae en la Galactosemia Clásica. En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición (metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Aproximadamente 1 de cada 65,000 bebés recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y esta sustancia se acumula en la sangre. El consumo continuo de productos lácteos puede llevar a que se presente: Cataratas, cirrosis, retraso del desarrollo, ictericia, hepatomegalia, retardo mental.
Observaciones
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