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FENILALANINA, CUANTITATIVA EN ORINA O SANGRE
Código CUPS
908109
Código Propio
C4N
Nombre de la prueba
FENILALANINA, CUANTITATIVA EN ORINA O SANGRE
Tipo de muestra
PLASMA CON EDTA: 4 mL ORINA AL AZAR: 5 mL
Técnica
Cromatografía Líquida de alta resolución (HPLC)
Descripción de la muestra
Plasma libre de hemólisis y lipemia. Enviar por separado en dos viales plásticos, libre de hemolisis y lipemia. En muestra de orina: Primera orina de la mañana, previo lavado genital. Enviar mínimo 10 mL en frasco recolector
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Refrigerada
2 días
Congelada
30 días
Días de procesamiento
LUNES A DOMINGO
Oportunidad de entrega
8 DIAS HABILES
Condiciones especiales
Paciente en ayuno. Registrar estado clinico del paciente, historia familiar, tratamiento y dieta.
Utilidad clínica
La enfermedad genética fenilcetonuria es una alteración del metabolismo, hereditaria y transmisible con carácter recesivo, en la que existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (DPHR), por lo que el aminoácido fenilalanina no se puede convertir en tirosina y esta deficiencia hace que la fenilalanina se degrade en una ruta metabólica alterna hacia fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de la acumulación de este neurotóxico causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Una deficiencia en el metabolismo de la fenilalanina puede producir alcaptonuria, una enfermedad hereditaria que causa orinas negruzcas y frecuentes cálculos renales.