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ESTUDIO DE BIOLOGIA MOLECULAR DE LA TRANSCOLACION BCR/ABL T(9;22); CUANTIFICACION POR TECNICA DE PCR
Código CUPS
908421
Código Propio
AVM
Nombre de la prueba
ESTUDIO DE BIOLOGIA MOLECULAR DE LA TRANSCOLACION BCR/ABL T(9;22); CUANTIFICACION POR TECNICA DE PCR
Tipo de muestra
Sangre Total o Médula ósea con Heparina de sodio: 5 mL .
Técnica
Hibridación in situ Fluorescente (FISH)
Descripción de la muestra
Muestra libre de hemólisis y coágulos.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
1 día
Refrigerada
2 días
Congelada
Días de procesamiento
1 VEZ A LA SEMANA
Oportunidad de entrega
10 DIAS HABILES
Condiciones especiales
Adjuntar resumen de la historia clínica y reporte de la patología - Consentimiento Informado
Utilidad clínica
La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. Fue la primera enfermedad maligna en que se demostró una anomalía genética adquirida y es en la actualidad el modelo molecular de leucemia mejor estudiado. En la LMC se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph). A causa de esta translocación se producen 2 nuevos genes híbridos: el BCR-ABL en el cromosoma 22q- o cromosoma Ph y el gen recíproco ABL-BCR en el cromosoma derivado 9q+, el cual, aunque transcripcionalmente activo, no parece desempeñar ninguna actividad funcional en la enfermedad.
Observaciones
MOTIVO DE RECHAZO: Muestras con anticoagulante de heparina de litio o EDTA.