A continuación podrá explorar todo el portafolio de pruebas que tenemos disponible en Adilab,
Puede realizar búsqueda por letra inicial de la prueba, código CUPS, o utilizar el buscador por término o frase clave que este en el nombre de la prueba.
ELECTROFORESIS DE MUCOPOLISACARIDOS (GLUCOSAMINOGLICANOS)
Código CUPS
908328
Código Propio
ELECMUC
Nombre de la prueba
ELECTROFORESIS DE MUCOPOLISACARIDOS (GLUCOSAMINOGLICANOS)
Tipo de muestra
Orina DE 9:00 A.M A 6:00 P.M
Técnica
Fluorometría
Descripción de la muestra
Recolección de orinas de 9 A.M a 6 P.M en recipiente diferente. Marcar cada recipiente con la hora de recolección. Cada muestra debe ser recolectada EN Frasco RECOLECTORES DE ORINA INDIVIDUALES (evite recoger las muestras en Frasco de alimentos o medicamentos. Si requiere recolectar las muestras en bolsa pediátrica. reenvaselas en los Frasco para orina antes de ser enviadas al laboratorio). Cada frasco debe marcarse con la fecha y hora de recolección y contener mínimo 10 ml de muestra.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
Inaceptable
Congelada
30 días
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
30 dias habiles
Condiciones especiales
Anexar resumen de historia clínica del paciente. No aumentar la ingesta de líquidos durante el día de recolección de la muestra Guardar las muestras en congelación y entregar al día siguiente a primera hora en el laboratorio.
Utilidad clínica
Las mucopolisacaridosis son desórdenes del metabolismo de los glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos), son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. Estos pacientes no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto, las capacidades físicas y el funcionamiento de órganos por acúmulo de glicosaminoglicanos. Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entre los más representativos están: -Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima ?-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. –Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño. –Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo. –Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio. –Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. –Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.