A continuación podrá explorar todo el portafolio de pruebas que tenemos disponible en Adilab,
Puede realizar búsqueda por letra inicial de la prueba, código CUPS, o utilizar el buscador por término o frase clave que este en el nombre de la prueba.
CISTINA
Código CUPS
908314
Código Propio
CISTI
Nombre de la prueba
CISTINA
Tipo de muestra
Suero: 4 mL
Técnica
Cromatografía Líquida de alta resolución (HPLC)
Descripción de la muestra
Muestra libre de hemólisis y lipemia
Estabilidad de la muestra
Ambiente
2 días
Refrigerada
2 días
Congelada
30 días
Días de procesamiento
1 vez a la semana
Oportunidad de entrega
8 días hábiles
Condiciones especiales
Datos clínicos
Utilidad clínica
La cistinosis es una enfermedad lisosomal minoritaria de expresión sistémica que, en ausencia de tratamiento, conduce al fallo renal terminal en la primera década de la vida. Es un defecto genético el cual ocasiona pérdida funcional del gen que codifica para la proteína cistosina, responsable del transporte de cisitina de los lisosomas al citoplasma. Esta alteración ocasiona depósitos de cristales de cistina en los lisosomas de todas la células del organismo, siendo el riñón y el ojo los primeros órganos afectados.