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CARIOTIPO PARA CROMOSOMA X FRÁGIL
Código CUPS
908439
Código Propio
CARIOX
Nombre de la prueba
CARIOTIPO PARA CROMOSOMA X FRÁGIL
Tipo de muestra
Sangre total con heparina de sodio 4mL
Técnica
Cultivo Celular
Descripción de la muestra
Enviar 2 tubos con heparina de sodio Libre de hemolisis y coágulos Enviar tubo primario
Estabilidad de la muestra
Ambiente
2 dias
Refrigerada
Inaceptable
Congelada
Inaceptable
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Oportunidad de entrega
25 días hábiles
Condiciones especiales
Adjuntar historia clinica y orden medica
Utilidad clínica
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un núcleo celular determinado y es analizado microscópicamente por observación de la dotación cromosómica de una célula durante la metafase celular. Este estudio del complemento cromosómico individual, permite detectar reordenamientos cromosómicos constitucionales o adquiridos que comprometen al menos una banda cromosómica. La mayoría de los estudios citogenéticos son realizados en células sanguíneas (linfocitos) pero en casos específicos, son estudiados otros tejidos como médula ósea, piel, líquido amniótico, restos ovulares y tejidos neoplásicos. El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno hereditario que ocasiona retardo mental, con mayor incidencia en mujeres. La causa genética del síndrome es un tipo de mutación denominada expansión de repeticiones de trinucleótidos, por repetición de citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR-1; cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones, ocurre la metilación del gen y éste pierde su función, produciendo el síndrome del cromosoma X frágil. El producto del gen FMR-1 es una proteína denominada fmr1, presente en núcleo y citoplasma, con función poco conocida, presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar implicada en el transporte de éstos desde el núcleo hasta el citoPlasma para su traducción. La presencia de la mutación en el gen FMR-1 confirma el diagnóstico congénito del síndrome del cromosoma X frágil.