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BETA GLUCORONIDASA, EN LEUCOCITOS
Código CUPS
908331
Código Propio
908704
Nombre de la prueba
BETA GLUCORONIDASA, EN LEUCOCITOS
Tipo de muestra
Kit de Extracción Leucocitaria
Técnica
Fluorometría
Descripción de la muestra
Kit de Extracción Leucocitaria, enviar la totalidad de la muestra.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
Inaceptable
Refrigerada
Inaceptable
Congelada
30 dias
Días de procesamiento
Lunes y Miercoles
Oportunidad de entrega
30 días hábiles
Condiciones especiales
Adjuntar resumen de la historia clínica - solicitar kit para Aislamiento de Leucocitos
Utilidad clínica
La beta glucoronidasa es una enzima que interviene en la producción de acumulos de algunos glucosaminglicanos en los lisosomas: dermatán sulfato (DS), heparán sulfato (HS) y condroitín sulfato (CS). La deficiencia de la enzima beta glucuronidasa, ocasiona un trastorno innato del metabolismo, denominado mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) o Síndrome de Sly, que representa una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis por depósito lisosomal, de herencia autosómica recesiva. Los signos clínicos son variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis (el cuerpo retiene grandes cantidades de líquido), formas neonatales severas con dimorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonía severa y alteraciones neurológicas que conducen a retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia. También existen las manifestaciones muy leves, que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta debido a cifosis torácica. Bioquímicamente, la enfermedad se diagnostica por aumento en la excreción de glicosaminglicanos urinarios, como el CS en forma única o CS + HS + DS, este signo puede estar ausente en las formas adultas y, la deficiencia de beta glucoronidasa en leucocitos, fibroblastos, amniocitos, o trofoblasto. El gen se ha localizado (en 7q21-q22), se han identificado múltiples mutaciones, en concordancia con la heterogeneidad clínica. La detección en orina de dermatán sulfato (DS), heparán sulfato (HS) y condroitín sulfato (CS), junto a reducidos niveles de la enzima beta glucoronidasa, confirman el diagnóstico de una rara enfermedad de depósito lisosomal, denominada mucopolisacaridosis tipo VII.
Observaciones
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