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BETA GALACTOCIDASA, EN LEUCOCITOS Y SUERO
Código CUPS
908503
Código Propio
908503
Nombre de la prueba
BETA GALACTOCIDASA, EN LEUCOCITOS Y SUERO
Tipo de muestra
Tomar en tubo con ACD solución B Volumen mínimo 2.5 mL - Sangre venosa 6mL
Técnica
Cromatografía Líquida (LC) - Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS)
Descripción de la muestra
Enviar en tubo primario Muestra alternativa sangre total tomada en tubo ACD solución A o tubo con EDTA Libre de hemólisis y coágulos
Estabilidad de la muestra
Ambiente
6 días
Refrigerada
6 días
Congelada
Inaceptable
Días de procesamiento
Lunes y miercoles
Oportunidad de entrega
28 días hábiles
Condiciones especiales
Adjuntar resumen de la historia clínica - Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio
Utilidad clínica
La galactocerebrosidasa es la enzima que hidroliza la galactosa de los monohexósidos de ceramida. Su deficiencia ocasiona la enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides), un raro trastorno genético del sistema nervioso central, en el cual no hay metabolismo adecuado de galactosilceramidasa responsable de sintetizar mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. La ausencia de galactosilceramidasa ocasiona descomposición de la mielina, muerte de células y nervios en el cerebro, y consecuentemente un deterioro sistémico en áreas del cuerpo. La prueba es de utilidad para determinar la actividad de la enzima galactocerebrosidasa en pacientes con sospecha de enfermedad de Krabbe. Los valores por debajo del rango de referencia son consistentes con el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe, los valores elevados no presentan relevancia clínica.
Observaciones
Solicitar insumos anticipadamente